Ανακαλύφθηκαν 13 «υπερήρωες» που δεν αρρωσταίνουν

0
1008

Μια μεγάλη έρευνα του γονιδιώματος εκατοντάδων χιλιάδων ανθρώπων έδειξε ότι μια ντουζίνα από αυτούς παραμένουν υγιείς παρά τις σοβαρές μεταλλάξεις στο DNA τους, οι οποίες συνδέονται με σοβαρές παιδικές ασθένειες.

Ορισμένες παθήσεις, μπορεί να εμφανισθούν νωρίς στην παιδική ηλικία και συνήθως οφείλονται σε μετάλλαξη μόνο ενός γονιδίου. Έως τώρα οι επιστήμονες θεωρούσαν ότι οι άνθρωποι που «κουβαλούν» αυτή τη μετάλλαξη, αναπόφευκτα θα αρρωστήσουν από κάποια ασθένεια που προκαλεί αναπηρία όπως η κυστική ίνωση, το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz και το σύνδρομο Φάιφερ. Όμως αυτό δεν ισχύει.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Έρικ Σαντ της Ιατρικής Σχολής Icahn του Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό βιοτεχνολογίας «Nature Biotechnology», ανέλυσαν γενετικά δεδομένα 589.300 υγιών ανθρώπων και συσχέτισαν το γενετικό «προφίλ» καθενός με 584 κληρονομικές ασθένειες.

Αποκαλύφθηκαν 13 άνθρωποι που, παρά το γενετικό τους υπόβαθρο, δεν εκδήλωσαν κανένα σύμπτωμα κάποιας κληρονομικής νόσου. Πλέον οι ερευνητές θα μελετήσουν τη γονιδιακή αλυσίδα αυτών των ανθρώπων με απώτερο στόχο την ανακάλυψη νέων θεραπειών στο μέλλον.

Πάντως αυτή τη στιγμή η ανθεκτικότητα των 13 «υπερηρώων» δεν εξηγείται βιολογικά. Το DNA πιθανότατα κρύβει παράγοντες που δρουν προστατευτικά, ενώ μπορεί να συντρέχουν και περιβαλλοντικοί λόγοι. Από την άλλη πλευρά, θεωρούν ότι ίσως πρέπει να επανεξετάσουν τις έως τώρα απόψεις τους για τη σχέση ανάμεσα στις γενετικές μεταλλάξεις και ορισμένες ασθένειες.

Το πρόβλημα είναι ότι οι επιστήμονες δεν μπορούν να μελετήσουν περαιτέρω τους 13 «υπερήρωες», επειδή όλοι οι συμμετέχοντες στην έρευνα είχαν υπογράψει συμφωνητικό μη αποκάλυψης της ταυτότητάς τους, όταν έδωσαν δείγματα DNA.

Έτσι, θα πρέπει να διενεργηθεί μια νέα παρόμοια μελέτη, με διαφορετικούς όρους στη σύμβαση για τους συμμετέχοντες.

econews

Σχόλια