Οι Κονκισταδόρες έσπειραν το Αλτσχάιμερ σε «καταραμένη» πόλη της Κολομβίας

0
578

Η πόλη Γιαρουμάλ στη Βόρεια Κολομβία είναι διάσημη για έναν κακό λόγο: φιλοξενεί τον μεγαλύτερο πληθυσμό ανθρώπων που πάσχουν από τη νόσο Αλτσχάιμερ σε όλο τον κόσμο.

Στην πόλη και σε ολόκληρη την επαρχία της Αντιόχειας, 5.000 άνθρωποι φέρουν μια γενετική μετάλλαξη που ευθύνεται για την πρώιμη εκδήλωση της νόσου: οι μισοί διαγιγνώσκονται με Αλτσχάιμερ μέχρι τα 45 τους χρόνια και οι υπόλοιποι μέχρι να «πατήσουν» τα 65.

Οι κάτοικοι αποκαλούν την ασθένεια «la bobera», σαν να λέμε «η αποβλάκωση» και οι παραλληλισμοί με την φανταστική πόλη Μακόντο στα «100 Χρόνια Μοναξιά» του Γκαμπριέλ Γκαρσία Μαρκές είναι αναπόφευκτοι, όπου οι κάτοικοι πάσχουν από διαταραχές μνήμης και παραισθήσεις.

Όμως, παρότι στην περίπτωση του Γιαρουμάλ η «κατάρα» είναι γνωστή κανείς, μέχρι πρότινος, δεν γνώριζε πώς εμφανίστηκε για πρώτη φορά η ασθένεια.

—Κονκισταδόρες

Πλέον, ερευνητές που αναζητούν τις ρίζες της μετάλλαξης κατονόμασαν ως ενόχους τους Ισπανούς Κονκισταδόρες των αρχών του 17ου αιώνα.

Ο Κέν Κόζικ από το Πανεπιστήμιο της Σάντα Μπάρμπαρα και οι συνεργάτες του συνέλεξαν και ανέλυσαν δείγματα αίματος από 102 κατοίκους της Αντιόχειας και εστίασαν στο γονιδίωμά τους. Η μετάλλαξη που προκαλεί το πρώιμο Αλτσχάιμερ έχει την ονομασία E280A και βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14.

Η ερευνητική ομάδα που εργάζεται επί σειρά ετών στην Κολομβία ανακάλυψε τη μετάλλαξη στους 74 από τους 102 ανθρώπους.

Οι γενετικές αλληλουχίες επέτρεψαν στην ερευνητική ομάδα να υπολογίσει τους βαθμούς συγγένειας μεταξύ των φορέων και να ιχνηλατήσει την προέλευση της μετάλλαξης πίσω στο παρελθόν.

Η ανάλυση έδειξε ότι την κατάρα έσπειρε ένας κοινός πρόγονος πριν από περίπου 375 χρόνια. Η γεωγραφική αναζήτηση της μετάλλαξης υπέδειξε τη Δυτική Ευρώπη και είναι συμβατή με τα ιστορικά δεδομένα που τοποθετούν τον αποικισμό της Κολομβίας από τους Ισπανούς Κονκισταδόρες στις αρχές του 16ου αιώνα. Το χωριό Γιαρουμάλ ιδρύθηκε το 1787.

«Είναι δύσκολο να εξηγήσει κανείς γιατί όλοι αυτοί οι άνθρωποι μοιράζονται ένα τόσο μεγάλο τμήμα DNA χωρίς την ύπαρξη ενός κοινού προγόνου» εξηγεί ο Δρ Κόζικ.

—Ηθικά διλήμματα

Οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι η υψηλή συχνότητα εμφάνισης της νόσου καθιστά την Αντιόχεια ιδανικό από ηθικής σκοπιάς μέρος για τη δοκιμή προληπτικών θεραπειών και φαρμάκων.

Ωστόσο, ήρθαν αντιμέτωποι με ένα δύσκολο ηθικό δίλημμα. Έπρεπε ή όχι να ενημερώσουν τους φορείς της μετάλλαξης που συμμετείχαν στην έρευνα για το μέλλον που τους περιμένει;

«Πήραμε την απόφαση, με μεγάλη αγωνία, ότι δεν θα τους ενημερώναμε, δεδομένου ότι δεν υπάρχουν γενετικοί σύμβουλοι στην περιοχή» εξηγεί ο Κόσικ. Μια γυναίκα 28 ετών πήγε στους ερευνητές λέγοντας ότι ήθελε να αποκτήσει παιδιά, αλλά φοβόταν μήπως κληροδοτήσει τη μετάλλαξη.

Ένας άλλος νέος, 24 ετών, είπε ότι ήθελε να μάθει το αποτέλεσμα του τεστ. «Μα δεν υπάρχει θεραπεία» του απάντησαν οι ερευνητές. Το αγόρι σήκωσε το χέρι και σχημάτισε κι έκανε ότι τινάζει τα μυαλά του στον αέρα ακόμα κι αν τα συμπτώματα θα εμφανίζονταν μετά από 20 χρόνια.

Η μελέτη δημοσιεύεται στην επιθεώρηση Altzheimer’s and Dementia.

econews

Σχόλια