Χαρτογράφησαν τη γενετική ποικιλομορφία των ανθρώπων – Έλληνας επιστήμονας πίσω από την ανακάλυψη

0
14

Ευρωπαίοι ερευνητές από το πανεπιστήμιο της Γενεύης ανέπτυξαν, στο πλαίσιο του προγράμματος GEUVADIS, έναν χάρτη με τις γενετικές αιτίες των διαφορών μεταξύ των ανθρώπων.

Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature και Nature Biotechnology, παρουσιάζει τη μεγαλύτερη βάση δεδομένων που συνδέει το ανθρώπινο γονιδίωμα για τη δραστηριότητα των γονιδίων στο επίπεδο του RNA.

Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο το μοναδικό γονιδίωμα καθιστά το άτομο περισσότερο ή λιγότερο ευάλωτο σε ασθένειες αποτελεί μια από τις μεγαλύτερες προκλήσεις για τους επιστήμονες.

Στην έρευνα συμμετείχαν περισσότεροι από 50 επιστήμονες από εννιά ευρωπαϊκά ινστιτούτα, με επικεφαλής τον Εμμανουήλ Δερμιτζάκη, Καθηγητή στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστήμιου της Γενεύης.

Στο πλαίσιο της μελέτης τους οι ερευνητές ανέλυσαν τη γονιδιακή δραστηριότητα με την αλληλουχίση του RNA σε ανθρώπινα κύτταρα 462 ατόμων, των οποίων η πλήρεις αλληλουχίες γονιδιώματων είχαν ήδη δημοσιευθεί στο πλαίσιο του προγράμματος «1000 Genomes Project».

Η νέα έρευνα δίνει λειτουργική ερμηνεία στον πιο σημαντικό κατάλογο των ανθρώπινων γονιδιωμάτων.

«Ο πλούτος της γενετικής ποικιλίας που επηρεάζει τη ρύθμιση των περισσότερων γονιδίων μας, μας εξέπληξε», δήλωσε η συντονίστρια της μελέτης Tuuli Lappalainen.

«Είναι πολύ σημαντικό να βρούμε τους γενικούς κανόνες της λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, παρά να ερευνούμε μεμονωμένα γονίδια», προσέθεσε.

Ο γενετικός χάρτης δημιουργήθηκε χάρη στη συλλογή μεγάλου αριθμού δεδομένων RNA από ποικίλους ανθρώπινους  πληθυσμούς.

Γνωρίζοντας τις γενετικές παραλλαγές που ευθύνονται για τις διαφορές στη δραστηριότητα των γονιδίων των ανθρώπων, οι επιστήμονες έχουν στα χέρια τους ένα σημαντικό εργαλείο για καλύτερη πρόγνωση, διάγνωση και θεραπεία πολλών ασθενειών.

«Η κατανόηση των κυτταρικών επιδράσεων των γενετικών παραλλαγων που προδιαθέτουν σε ασθένειες μας βοηθά να κατανοήσουμε τους αιτιολογικούς μηχανισμούς των ασθενειών», τόνισε ο Δρ. Δερμιτζάκης. «Αυτό είναι ουσιαστικής σημασίας για την ανάπτυξη θεραπειών στο μέλλον», προσέθεσε ο καθηγητής.
econews

Σχόλια